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家族性アルツハイマー病(FAD)

家族性アルツハイマー病(FAD)

認知症の症例の一つとして、家族性アルツハイマー病、Familial AD(略してFAD)と呼ばれるものがあります。FADとは、いわゆる一般的に知られている若年性アルツハイマー病で、特に遺伝的に発症してしまうものを指します。

40代を過ぎた頃からの発症が多い

通常における認知症と言えば、高齢者が発症してしまうケースが多いのですが、若年性アルツハイマー病はその特徴として場合によっては20代からでも発症してしまう可能性があります。

このFADの発症しやすい年齢としては、40代を過ぎた頃が特に顕著のようです。アルツハイマー病の中では、FAD罹患者は割合としては少なく、5%を下回る程度のようです。

認知症の中でも若年性アルツハイマー病は進行が速いと言われていますが、同様にFADは遺伝子の変質によりその症状の進行は更に速く早期での発見および治療が重要とされています。

遺伝子診断を受ける

FADの原因としては遺伝子によるものと述べましたが、具体的には異常のある遺伝子がアミロイドβと呼ばれているタンパク質を健常者より多く集めてしまう傾向にあるようです。

現在ではどの遺伝子に異常があればFAD発症の可能性があるのか判明しているものもあるために、もし親族にFADの方がいた場合はなるべく発症前に遺伝子診断を受けたほうがよいといえるでしょう。

またこの原因となっている遺伝子は、先天性のダウン症の原因であることも判明しているために、ダウン症に罹患している方は同時にこのFADを発症しやすいと言われており、FADだけでなく親族にダウン症の方がいる場合でも遺伝子診断を受けたほうがよいかもしれません。

家族性アルツハイマー病の進行

原因は異なっているもののその症状の進行は一般的なアルツハイマーと同様となり、三段階に大きく分けることができます。

  1. まず始まりとして記憶力の低下が見られ、時間がわからなくなったり、道に迷ったりなどや計算といった頭を使う行動ができなくなったりといった症状が見られますが、その人本人の性格や人格には影響は少ない点が挙げられます。
  2. 次により記憶力が低下し明確に障害が出ているということがわかってきます。そして意識が混濁したり、また幻覚を見たりといった症状が現れ、徘徊癖も見られるようになるようです。
  3. そして最後の段階には身体にまで影響が出るようになり、日常生活を送ることも困難となることも少なくなく、最終的に脳の機能が失われ寝たきりとなってしまいます。

家族性アルツハイマー病の治療方法

FADも他の認知症と同様に完治のための治療方法はまだ発見されていませんが、2013年に東京工科大学応用生物学部がアルツハイマー病の予防にチモキノンと呼ばれている主にニゲラサチバの種油に含まれている化学物質が有効であることを発見しました。

このチモキノンが、アミロイドβによる細胞の死を抑える効果があるということを突き止めたそうです。

ニゲラサチバ種子油のチモキノンが認知症予防に

他にも、脳に存在するたんぱく質の一種「BDNF」を増やせば、海馬の肥大を促し、物忘れや認知症を予防できる可能性があるようです。詳しくは「体と頭を同時に使う認知症予防法(BDNFを増やす)」をご覧下さい。

また2014年5月現在において、年老いたマウスに対し若いマウスの血液を注入、輸血を行うことによって老化してしまった脳の機能低下の改善が見られたという研究報告が明らかになっています。

これは認知症に対する治療薬として期待されているようで、今後の研究の進捗がFADだけでなく総ての認知症を患っている方にとって希望となるかもしれません。

他にも、認知症の症状に緩和および予防効果のある成分を含んでいるとされているサプリメントなどが市販されているのを、多く見ることができますが、医学的に確かな効果があるとはまだ確認されているものばかりではないために、今後はチモキノンや輸血による研究も、FADを含むアルツハイマー病に対してどのような治療方法として確立されていくのかが注目されるでしょう。

FADの場合、発症してしまってからの診断が遅れてしまい結果的に治療が間に合わない事も少なくないようです。可能な限り早い対応が必要なのです。

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